El
seqüenciador ha permés confirmar, per primera vegada a Espanya, dos
casos de Síndrome de Kabuki
l’Hospital Universitari de la Ribera
compta amb un nou equipament d’anàlisi genètica. Es tracta d’un
dels seqüenciadors moleculars més ràpids i precisos del mercat
per a la detecció de malalties congènites en el fetus, de malalties
rares en xiquets, i per al diagnòstic i tractament del càncer.
En
l’àrea oncològica, aquest equipament permet estudiar la
predisposició hereditària d’una persona a patir una sèrie de
càncers, i caracteritza genèticament determinats tipus de tumors
per al tractament oncològic més eficaç en cada pacient.
La
incorporació d’aquest avançat equipament, amb una inversió de
280.000 euros, convertix al d’Alzira en un dels primers hospitals
públics d’Espanya amb aquesta tecnologia.
Des
de la incorporació del nou equip a l’abril, l’Hospital ha
realitzat ja uns 200 estudis genètics en 100 pacients (150
relacionats amb tumors cancerígens i 50 en malalties rares). Al
setembre començarà a utilitzar-se per a l’estudi prenatal del
fetus.
Es
calcula que cada any més de 300 pacients del centre sanitari es
podran beneficiar d’aquest nou seqüenciador genètic.
Diagnòstic
genètic prenatal
El
nou equipament permet a l’Hospital de la Ribera realitzar estudis
de caràcter predictiu, de manera que els especialistes poden
detectar durant l’embaràs anomalies cromosòmiques en el fetus, i
estimar la seua predisposició hereditària a patir una alteració
cromosòmica relacionada amb el desenvolupament del bebé.
El
secuenciador oferix, en només 40 minuts, resultats que fins ara no
eren detectables per mitjà d’ecografies de control ni amb les
tradicionals proves d’alteracions cromosòmiques.
L'estudi de diagnòstic genètic durant l’embaràs es realitza al
voltant de la setmana 15 de gestació i està indicat, per exemple,
en casos d’edat materna avançada, embarassos anteriors amb
anomalies, troballes ecogràfiques anormals, antecedents familiars de
malformacions o quan un dels dos progenitors és portador d’una
alteració genètica o cromosòmica que podria ser heretada per la
seua descendència.
Diagnòstic
i tractament del càncer
Quant
al camp oncològic, el nou seqüenciador genètic permet potenciar
la genètica oncològica en dos grans àrees: la teràpia dirigida
per a determinats tipus de tumors i la realització d’estudis
genètics per a càncers hereditaris.
Quant
al tractament, permet obtindre una millor caracterització de
determinats tipus de tumors (gastrointestinals, pulmó, còlon i
mamella) amb l’objectiu de seleccionar de manera molt més efectiva
la teràpia oncològica que ha d’administrar-se. A
l’individualitzar cada tractament segons les necessitats de cada
pacient, aquest patix uns efectes secundaris
molt més tolerables.
Respecte a la realització d’estudis
genètics per a càncers hereditaris, el nou equipament establix, a
partir d’una mostra d’ADN que s’obté de la sang, la
predisposició hereditària d’una persona a patir un determinat
tipus de tumor (càncer de mama, d’ovari, de còlon i medul·lar de
tiroide) abans que aparega o diagnosticant-ho en una fase curable.
Cal destacar que un 5% de tots els càncers són hereditaris.
Malalties
rares
El
nou seqüenciador genètic de la Ribera ha obert un nou horitzó en
l’estudi de determinats xiquets davant de la sospita que poden
patir algun tipus de malaltia rara, concretament en aquells casos amb
síndromes malformatius de base genètica.
Això
ha fet possible que a l’Hospital d’Alzira s’haja pogut
confirmar, per primera vegada a Espanya, a nivell molecular, el
diagnòstic de Síndrome de Kabuki en dos pacients del centre
hospitalari. Aquesta Síndrome, amb un cas per cada 32.000 nadons vius, es caracteritza per la presència de múltiples
anomalies congènites i retard mental.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada