Els experts consideren estranyes aquelles patologies de molt baixa prevalença -5 casos per cada 10.000 habitants- i sobre les quals es té un coneixement incomplet quant al seu diagnòstic, la seua evolució i el seu tractament.
L’Hospital Universitari de la Ribera participa actualment en l’estudi nacional sobre defectes congènits o malformacions coordinat pel prestigiós Centre d’Investigació Biomèdic en Xarxa (CIBERER), una entitat de l’Institut de Salut Carles III. L’objectiu d’aquest programa, anomenta Investigació sobre els aspectes clínico-etiològics dels xiquets que naixen amb malformacions i altres defectes congènits és poder establir un registre de xiquets de bolquers amb defectes amb què aprofundir en la classificació i en el maneig de les malalties rares.
La Ribera és un dels centres sanitaris responsables d’arreplegar i registrar tota la informació clínica i genètica dels casos. Per a això, el Servei de Pediatria de l’hospital d’Alzira estudia en cada cas més de 250 ítems relacionats amb factors com el pes i la talla dels pares, edat materna, hàbits de conducta, nutrició, consum d’alcohol, tabac i fàrmacs, antecedents familiars o ètnia dels pares.
A hores d’ara existixen més de 7.000 classes de malalties rares i en la majoria dels casos els especialistes desconeixen el verdader origen de l’anomalia. Per tot això, un dels reptes principals en la investigació de qualsevol malaltia rara és la identificació de les alteracions genètiques causants de la patologia.
Segons els especialistes, 9 de cada 10 casos que presenten una malaltia rara són causats per una alteració dels cromosomes o mutacions genètiques desconegudes. En paraules de la Dra. Graciela Pi, pediatra de l’Hospital Universitari de la Ribera, “només un 10% dels patologies estan causades per factors externs o ambientals, com poden ser el consum d’alcohol, drogues o fàrmacs.”
Segons la Dra. Pi, “conéixer l’arrel de la malaltia és essencial per a poder oferir a les famílies afectades noves teràpies en el context de l’anomenada medicina personalitzada.”
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada